एक ग्राउंडब्रेकिंग क्लिनिकल चाचणीमध्ये, CRISPR-आधारित उपचार VERVE-101म्हणून ओळखले जाते a> द्वारे आयोजित केली गेली, उच्च कोलेस्टेरॉलची अनुवांशिक पूर्वस्थिती असलेल्या व्यक्तींना लक्ष्य केले, ही स्थिती गंभीर हृदयरोगाशी संबंधित आहे. हस्तक्षेपामध्ये अचूक जनुक संपादकाचा एकच ओतणे समाविष्ट होते, ज्यामुळे कोलेस्टेरॉलची पातळी 55 टक्क्यांपर्यंत लक्षणीयरीत्या कमी झाली. हा नाविन्यपूर्ण दृष्टीकोन संभाव्यत: या तीव्र स्थितीचे व्यवस्थापन करण्यासाठी सध्या वापरल्या जाणार्‍या आजीवन औषधोपचारांच्या गरजेची जागा घेऊ शकतो.Verve Therapeutics ने कोलेस्टेरॉलची पातळी कमी करण्यात उल्लेखनीय परिणामकारकता दाखवली आहे. ही चाचणी,
ही चाचणी जीन संपादनातील एक महत्त्वाचा टप्पा आहे, ज्याने बेस एडिटिंग म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या नवीन तंत्राचा पहिला मानवी वापर सादर केला आहे. ही पद्धत पारंपारिक CRISPR साधनांच्या तुलनेत अधिक अचूकता आणि सुरक्षितता प्रदान करते, विशिष्ट डीएनए अनुक्रमांना लक्ष्य नसलेल्या प्रभावांच्या कमी जोखमीसह लक्ष्य करते. VERVE-101 हे तंत्रज्ञान यकृतातील कोलेस्टेरॉल नियमनासाठी जबाबदार असलेल्या जनुकामध्ये व्यत्यय आणण्यासाठी वापरते, संभाव्यत: उच्च कोलेस्टेरॉल पातळीसाठी एक चिरस्थायी उपाय ऑफर करते.
चाचणीचे मुख्य उद्दिष्ट सुरक्षेचे मूल्यांकन करण्यासाठी असताना, परिणामांनी उपचारांच्या परिणामकारकतेबद्दल अंतर्दृष्टी देखील प्रदान केली. विशेष म्हणजे, सर्व सहभागींनी एकसमान प्रतिसाद दिला नाही, आणि दोन व्यक्तींमध्ये हृदयविकाराच्या गंभीर समस्यांची उदाहरणे होती, एक केस कदाचित उपचाराशी संबंधित आहे. हे निष्कर्ष जनुक संपादन उपचारांच्या विकासामध्ये कठोर सुरक्षा मूल्यांकनांचे महत्त्व अधोरेखित करतात. सिकलसेल आणि बीटा थॅलेसेमिया सारख्या रक्त विकारांवर उपचार करण्यासाठी यूके मधील अलीकडील मान्यतांद्वारे पुराव्यांनुसार CRISPR ची क्षमता कर्करोगाच्या उपचारांच्या पलीकडे आहे.
व्हर्व्हचा दृष्टीकोन थेट रक्तप्रवाहात जीन संपादन साधने घुसवून, व्हिव्हो संपादनास अनुमती देऊन लक्षणीय भिन्न आहे. ही पद्धत, महत्वाकांक्षी असताना, अनपेक्षित व्यापक जनुकीय बदलांबद्दल चिंता निर्माण करते. थेरपी PCSK9 ला लक्ष्य करते, LDL किंवा “खराब कोलेस्टेरॉल” पातळी नियंत्रित करण्यासाठी एक यकृत प्रथिने निर्णायक आहे. कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरोलेमिया असलेल्या व्यक्ती, PCSK9 ला प्रभावित करणारा अनुवांशिक विकार, अनेकदा कोलेस्टेरॉलची पातळी राखण्यासाठी संघर्ष करतात आणि वाढत्या हृदयरोगाच्या जोखमींना तोंड देतात. VERVE-101 चा उद्देश PCSK9 उत्परिवर्तन दुरुस्त करून एक-वेळ, टिकाऊ उपाय प्रदान करणे आहे.
चाचणीचा प्रारंभिक टप्पा सुरक्षेवर केंद्रित होता, संभाव्य दुष्परिणामांचे मूल्यांकन करण्यासाठी वेगवेगळे डोस प्रशासित केले जातात. कमी डोस चांगल्या प्रकारे सहन केले जात असताना, उच्च डोस तात्पुरते यकृत तणाव दर्शवितात. हृदयाशी संबंधित दोन गंभीर घटनांमुळे भविष्यातील चाचण्यांमध्ये काळजीपूर्वक रुग्ण निवडण्याची आणि देखरेख करण्याची गरज अधोरेखित झाली.
प्रारंभिक चाचणी परिणाम उत्साहवर्धक मानल्या गेल्याने, मोठ्या रुग्ण गटासाठी चाचणीचा विस्तार करण्याच्या योजना सुरू आहेत. व्हर्व्ह थेरप्युटिक्स देखील थेरपीची सुधारित आवृत्ती विकसित करत आहे, 2025 पर्यंत व्यापक चाचणी घेण्याचे लक्ष्य आहे. अशा उपचारांचा संभाव्य वापर कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरोलेमियाच्या पलीकडे विस्तारित आहे, उच्च कोलेस्ट्रॉल व्यवस्थापित करण्यासाठी आणि हृदयविकाराचा धोका कमी करण्यासाठी अधिक सक्रिय दृष्टिकोनाची आशा देते.